4. października obchodzimy Światowy Dzień Onkologii. To wyjątkowy dzień, którego zadaniem jest zwrócenie uwagi społeczeństwa na problemy osób chorujących onkologicznie oraz zachęcenie do profilaktyki nowotworów. Według Krajowego Rejestru Nowotworów z rakiem zmaga się około 1,17 mln Polaków i oznacza to, że na każde 100 tys. osób w naszym kraju 440 ma zdiagnozowanego raka. Liczba nowych zachorowań w skali roku sięga blisko 170 tys.
Badania naukowe dowodzą, że nawet 95% zachorowań na nowotwory złośliwe powodowanych jest przez czynniki zewnętrzne, których działanie możemy ograniczać, lub nawet całkowicie eliminować. Dlatego tak ważna jest świadomość społeczeństwa w zakresie profilaktyki chorób nowotworowych. Wyróżnia się trzy obszary związane z ochroną przed nowotworami: profilaktykę pierwotną, wtórną oraz prewencję trzeciorzędową.
Najważniejszą rolę w zapobieganiu chorobie nowotworowej odgrywa profilaktyka pierwotna, której celem jest podejmowanie kompleksowych działań u osób zdrowych. Tak rozumiana profilaktyka raka ma na celu zapobieżenie zachorowaniu na nowotwór złośliwy, a w konsekwencji obniżenie liczby zgonów. Jednym z podstawowych narzędzi pierwotnej prewencji nowotworów jest udostępnianie wiedzy dotyczącej onkologii, promocja czujności onkologicznej oraz promocja prozdrowotnego oddziaływania środowiska i zdrowego stylu życia.
Czynniki wpływające na ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową zostały zebrane przez naukowców Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem (ang. International Research on Cancer) w publikacji zatytułowanej Europejski Kodeks Walki z Rakiem (IARC – international agency for research on cancer, https://www.iarc.who.int/). Więcej informacji i danych statystycznych na temat chorób nowotworowych można znaleźć na stronach internetowych: Kampanii społecznej Ministerstwa Zdrowia „Planuję Długie Życie” https://planujedlugiezycie.pl/, Krajowego Rejestru Nowotworów https://onkologia.org.pl/pl, Narodowego Instytutu Onkologii https://www.nio.gov.pl/
Polska zajmuje 11. miejsce na świecie pod względem liczby prowadzonych badań klinicznych. Obecnie w Narodowym Instytucie Onkologii prowadzonych jest ponad 500 badań klinicznych, które umożliwiają pacjentom dostęp do innowacyjnych metod leczenia. Od 1 października 2025 r. pacjenci onkologiczni w Polsce zyskali dostęp do 22 nowych terapii lekowych, które znalazły się na najnowszej liście refundacyjnej. To niemal połowa spośród 50 nowych pozycji wprowadzonych w tym obwieszczeniu. Skala zmian jest bezprecedensowa – po raz pierwszy tak duża część wykazu została poświęcona nowotworom, co wyraźnie podkreśla wysoki priorytet leczenia chorób nowotworowych w polityce zdrowotnej państwa.
Przy okazji Dnia Onkologii warto wspomnieć o przełomowych badaniach poznańskich badaczy Andrzeja Pławskiego i Ryszard Słomskiego, którzy w 2008 r. opublikowali pracę poświęconą rakowi jelita grubego (Pławski A, Słomski R. APC gene mutations causing familial adenomatous polyposis in Polish patients. J Appl Genet. 2008;49(4):407-14). Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to dobrze znana choroba dziedziczna charakteryzująca się nowotworami układu pokarmowego. W jelicie grubym i odbytnicy u pacjentów występują dziesiątki do tysięcy polipów. Występuje duża heterogeniczność pod względem liczby i czasu występowania polipów. Występowanie FAP jest związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworu APC, który został opisany w 1991 roku. Od tego czasu przeprowadzono wiele badań mających na celu analizę rozkładu mutacji w poszczególnych populacjach oraz określenie funkcji genu i metody diagnostycznej FAP. W pionierskiej pracy gen APC został zbadany pod kątem występowania małych mutacji i dużych rearanżacji u 300 niespokrewnionych polskich rodzinach z FAP. Zidentyfikowano 97 mutacji u 164 rodzin. Spośród tych mutacji, 80 to mutacje małe, w tym 58 małych mutacji, które po raz pierwszy zidentyfikowano w populacji polskiej (42 nowe i 16 opisanych wcześniej). Zwiększoną częstość mutacji c.3927_3931delAAAGA zaobserwowano u 10% grupy polskiej. Siedemnaście dużych rearanżacji stwierdzono u chorych w 29 rodzinach. Spośród tych rearanżacji, 8 rearanżacji powtórzeniowych wystąpiło u chorych w 20 rodzinach.
W kolejnych latach badania diagnostyczne poznańskiego Zespołu zostały znacznie rozwinięte i wzbogacone o najnowsze analizy molekularne.