W ostatnim dniu lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Światowy Dzień Chorób Rzadkich przypada 29 lutego, a w latach nieprzestępnych 28 lutego. Wybrano tę datę, ponieważ 29 lutego jest najrzadszym dniem w kalendarzu, co symbolizuje rzadkość schorzeń, którym poświęcony jest ten dzień. Choroby rzadkie to przewlekłe, często ciężkie schorzenia (w 80% uwarunkowane genetyczne), występujące z częstością mniejszą niż 5 na 10 000 osób. Znanych jest blisko 8 tysięcy takich jednostek, które dotyczą 6-8% populacji, a ok. 70% z nich ujawnia się w dzieciństwie. Wykrycie występowania choroby rzadkiej jest bardzo trudne, wymaga olbrzymiego doświadczenia, jednak istotne jest wprowadzenie, jeśli oczywiście jest to dostępne, odpowiedniego leczenia. Często wymagają one nowoczesnych terapii, dostosowanych do indywidualnych potrzeb pacjentów, takie przyspieszone procedury zostały dopuszczone przez Amerykańską Agencją ds. Leków (FDA) w ubiegłym tygodniu. Amerykanie zakładają rozpoznanie przyczyny, mechanizmu związanego z wystąpieniem choroby i wdrożenie leczenia celowanego na usunięcie tego zaburzenia, tym samym zapobiegając pojawianiu się skutków tego defektu bez konieczności prowadzenia badań klinicznych z wykorzystaniem placebo. Należy oczekiwać wdrożenia podobnych założeń prawnych w ramach Europejskiej Agencji Leków (EMA).
Informacje o chorobach rzadkich i ultrarzadkich dostępne są bazie danych Orphanet, która gromadzi i promuje wiedzę o nich, poprawiając diagnostykę, opiekę i leczenia pacjentów. Baza Orphanet opracowuje ponadto nazewnictwo chorób rzadkich (Kod ORPHA), które jest istotne dla poprawy identyfikacji chorób rzadkich w systemie ochrony zdrowia oraz projektach badawczych.
Bardzo ważne jest kształcenie kadry medycznej, lekarzy, personelu medycznego, diagnostów, genetyków jak i członków rodzin osób dotkniętych tymi chorobami. Tematyka chorób rzadkich była poruszona przez prof. dr hab. Annę Latos-Bieleńską na Sympozjum "W służbie życiu i zdrowiu człowieka. Inwestycje w zdrowie i życie Polaków", które odbyło się 3 marca 2023 r. w siedzibie AKSIM. W 2025 r. Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej w odpowiedzi na zalecenia Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych ogłosiło zmiany w procedurach wydawania orzeczeń o niepełnosprawności. Powstały wytyczne dla zespołów orzeczniczych w sprawie wydawania orzeczeń bez terminu ważności, czyli na stałe, zalecenia dotyczą dwóch list chorób rzadkich, dla których takie orzeczenie może zostać wydane. Na pierwszej liście jest 150 schorzeń, na drugiej 58, schorzenia charakteryzowane są według numeru w bazie Orphanet.
Prof. dr hab. n. med. Ryszard Słomski zaangażowany jest wydanie opinii dotyczących osób chorujących na choroby rzadkie na potrzeby orzecznictwa sądowego. W opinii zawiera informacje o charakterze choroby, częstość występowania, epidemiologię, opis kliniczny, etiologię, historię, metody diagnostyczne, diagnostykę różnicową, diagnostykę prenatalną, poradnictwo genetyczne, postępowanie i leczenie oraz rokowanie. Przedstawia ponadto dokładne dane genetyczne. Te informacje przekazywane są studentom kierunku lekarskiego.